Se le llama genoma humano a la secuencia de ADN propia de los seres humanos. Esta secuencia ADN humana cuenta con 23 pares de cromosomas dentro de los núcleos de cada célula diploide. De esos pares de cromosomas, uno determina el sexo del cada humano mientras que el resto son autosómicos.
La secuencia de ADN que describe el genoma humano incluye la información codificada de proteínas humanas. Son estas proteínas las principales biomoléculas efectoras del ser humano. Esto quiere decir que tienen funciones estructurales, metabólicas, reguladoras, enzimáticas y señalizadoras. Dichas proteínas se organizan en grandes redes funcionales que interactúan entre sí.
Se describe a esa información codificada de proteínas como la forma de adaptación al ambiente del proteoma humano. A esa información codificada de proteínas se la denomina proteoma y es lo que define la funcionalidad y morfología de las células. La forma en que las células funcionan y se organizan estructuralmente constituye los tejidos y órganos. Así como también al organismo en su totalidad.
Basándonos en lo que hemos mencionado sobre el genoma humano podemos concluir lo siguiente: En el genoma humano encontramos la información esencial para que un ser humano pueda desarrollarse físicamente. Fue en el Proyecto Genoma Humano donde se estableció la secuencia de genoma humano que se usa como referencia a nivel mundial.
La densidad de los genes que forman el genoma humano es bastante inferior a lo que se preveía. Sin embargo, cabe señalar que casi el 70% del ADN extragénico se trata de repeticiones dispersas. Esto quiere decir, que el genoma humano tiene una gran proporción de secuencias repetidas de ADN.
Antes mencionamos que en el Proyecto Genoma Humano se estableció la secuencia referencial usada en todo el mundo. Este proyecto comenzó en 1990 con el objetivo de descifrar el código genético del total de cromosomas. El proyecto se concluyó recién en el 2005 y definieron casi 28 mil secuencias genéticas.
Características sobre el genoma humano
Si bien el Proyecto Genoma Humano se propuso descifrar y definir el genoma humano, hoy en día se desconoce las funciones de sus componentes. Existe otro proyecto llamado ENCODE que se dedicó a trazar regiones y factores de transcripción. También intentó trazar la estructura de la cromatina y cómo se modifican las histonas.
Los resultados del proyecto ENCODE permitieron que se le asignaran funciones bioquímicas a un 80% del genoma. Este proyecto facilitó nuevos datos sobre cómo se organizan y regulan el genoma y los genes. Además de posicionarse como un importante estudio sobre la biología humana así como también de las enfermedades.
Es importante señalar que el genoma humano se encuentra formado por cromosomas. Estos son secuencias continuas de ADN organizadas en el espacio para formar una metafase condensada. Estos cromosomas solo pueden verse a través de un microscopio óptico común o incluso uno de fluorescencia.
Cabe mencionar además a los genes, se trata de la unidad básica de información genética y hereditaria. Dicha información es fundamental en la síntesis de proteínas y en los genes del ARN. Un gen se encuentra conformado por una secuencia promotora, la cual se encarga de regular y transcribir las diferentes secuencias.
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"Genoma humano". En: De Significados. Disponible en: https://designificados.com/genoma-humano/ Consultado: 18 de abril de 2024.